«Формируются мутации»: белгородский врач раскрыла причины генетических заболеваний у детей

Говорят, что генетические заболевания малыша напрямую связаны с состоянием его матери. Так ли это на самом деле, газета «Наша жизнь» узнала у руководителя медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светланы Виноглядовой.

Специалист объяснила, что у женщин половые клетки формируются еще в утробе матери и в течение жизни они не обновляются. С возрастом в них могут накапливаться мутации, которые проявляются во время зачатия. Повлиять на изменение генетического материала могут болезни, лекарства, алкоголь, радиация, другие негативные факторы.

«Современная медицина позволяет выявить некоторые генетические заболевания ещё до рождения ребёнка. Например, в цитологической лаборатории выявляют риск рождения ребенка с хромосомными патологиями. Для этого врачи изучают на экранах мониторов хромосомы плода, полученные при стократном увеличении с помощью микроскопа», – отметила Светлана.

Также существует неонатальный скрининг, благодаря которому можно обнаружить 36 генетических заболеваний. Однако его выполняют уже после рождения малыша.

«Всем доношенным малышам кровь на исследования берётся на второй день рождения, у недоношенных детей при согласии родителей тест делается на седьмой день. Чем раньше начать терапию, тем больше шансов на нормальную жизнь», – рассказала генетик.

Если раньше заболевания у малышей диагностировали в год, два, а то и позже, когда драгоценное время было упущено. То сейчас благодаря расширенному скринингу малыши получают лекарство уже через две недели после рождения.

При этом летом в России собираются ввести исследование на дефицит биотинидазы в рамках скрининга. Оно будет проводиться в белгородской лаборатории. А значит, всё большим детям смогут помочь вести нормальную жизнь, поддержать здоровье, заключила эксперт.